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Histoire naturelle de la mucopolysaccharidose IV de type A (maladie de Morquio A).

Titre traduit
Natural history of Morquio A disease. Mucopolysaccharidoses (MPS) : diagnosis and global management. (en)
Auteur
BAUJAT (G.) FRA. Centres de référence maladies osseuses constitutionnelles (Moc). Hôpital universitaire Necker-Enfants malades et Institut Imagine (Ap-Hp). Paris.; VALAYANNOPOULOS (V.) FRA. Centre des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte (MaMea). Hôpital universitaire Necker-Enfants malades et Institut Imagine (Ap-Hp). Paris.; CHABROL (Brigitte)(éd.) FRA. Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme. Hôpital d'enfants. Chu Timone. Marseille.
Source
ARCHIVES DE PEDIATRIE, Vol 21, N° Suppl., 2014, pages S32-S38, 26 réf.
Type de document
ARTICLE (DOCUMENT PAPIER)
Langue
Français
Résumé
La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV (Morquio A syndrome ; MPS IVA ; OMIM 253000), est une maladie multi-systémique, grave et extrêmement invalidante, mettant en jeu le pronostic vital ; elle est liée à un déficit enzymatique en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), enzyme lysosomiale responsable de la dégradation du kératane sulfate (KS) et du chondroïtine-6-sulfate (C6S). Cette maladie se caractérise par des manifestations pulmonaires, respiratoires et une atteinte osseuse, avec atteinte spondylo-épimétaphysaire progressive, et des complications ophtalmologiques, auditives et cardiaques plus modérées et tardives. L'ensemble de ces manifestations réduisent progressivement la mobilité des patients. On distingue les formes sévères, découvertes avant 1 an, des formes intermédiaires (découvertes entre 1 et 5 ans) et des formes atténuées, découvertes après 5 ans (parfois beaucoup plus tard). Les principaux signes sont les déformations osseuses, avec pectus carinatum, cyphoscoliose et genu valgum, et un infléchissement statural précoce, entraînant rapidement un quasi-arrêt de la croissance. Le développement cognitif des patients est normal. Les signes radiologiques sont assez spécifiques, avec une platyspondylie particulière, un raccourcissement des os longs et une atteinte caractéristique du bassin. Le diagnostic, orienté par le dosage des GAG urinaires, est confirmé par l'étude enzymatique de la GALNS. Le conseil génétique est important dans le cadre de cette affection autosomique récessive et le diagnostic moléculaire permet de proposer, pour les couples qui le souhaitent, un diagnostic prénatal. La prise en charge est essentiellement symptomatique, avec détection précoce et correction orthopédique des troubles de la statique dorsale et des membres inférieurs, prise en charge ORL et respiratoire, et accompagnement psychologique et socio-éducatif de l'enfant et sa famille.
Mots-clés BDSP
Diagnostic Thérapeutique Gestion Pédiatrie France Enfant Glucide Europe Homme Enzymopathie Maladie héréditaire
Mots-clés Pascal
Mucopolysaccharidose de Morquio Diagnostic Traitement Gestion Pathogénie Type Pédiatrie France Enfant Glucide Europe Homme Enzymopathie Maladie héréditaire Maladie métabolique Pathologie du système ostéoarticulaire
Mots-clés Pascal anglais
Morquio's disease Diagnosis Treatment Management Pathogenesis Type Pediatrics France Child Carbohydrate Europe Human Enzymopathy Genetic disease Metabolic diseases Diseases of the osteoarticular system
Provenance

Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

Identifiant BDSP
483510
Création de la notice
2014-08-26
Dernière mise à jour
2014-08-26

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