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Lipodystrophie congénitale généralisée de type 1 avec atteinte neurologique.

Titre traduit
Congenital generalized lipodystrophy : A case report with neurological involvement. (en)
Auteur
TURKIA (Hben); TEBIB (N.); AZZOUZ (H.); SLIM ABDELMOULA (M.); BEN CHEHIDA (A.); HUBERT (P.) BEL. Institut de pathologie et de génétique. Gerpinnes.; DOUIRA (W.) TUN. Service de radiologie. Hôpital d'enfants. Tunis.; DRIDI (Mfben)
Collectivité auteur
Service de pédiatrie. Hôpital La-Rabta. Jebbari Tunis. TUN
Source
ARCHIVES DE PEDIATRIE, Vol 16, N° 1, 2009, pages 27-31, 15 réf.
Type de document
ARTICLE (DOCUMENT PAPIER)
Langue
Français
Résumé
La lipodystrophie congénitale généralisée est un syndrome rare caractérisé par l'absence complète de tissu adipeux depuis la naissance. Au moins 2 gènes (AGPAT2 et gène de la seipine) sont impliqués respectivement dans le type 1 et 2 de la maladie à l'origine d'une insulinorésistance. Nous rapportons une observation de lipodystrophie congénitale généralisée de type 1 en rapport avec une nouvelle mutation homozygote du gène AGPAT2, révélé par une hypertrophie musculaire pseudoathlétique, une cardiomyopathie hypertrophique, une hépatomégalie, un état d'hypermétabolisme et un hyperinsulinisme chez une patiente âgée de 1 an originaire de Lybie. Une hypertonie périphérique et une vivacité des réflexes ostéotendineux ont abouti à la découverte d'une anomalie de signal de la substance blanche à l'imagerie par résonance magnétique qui n'a pas été décrite dans la littérature jusqu'à présent.
Mots-clés BDSP
Maladie congénitale Etude cas Homme Insuline Pédiatrie France Enfant Europe Glande endocrine [pathologie]
Mots-clés Pascal
Lipodystrophie Type Congénital Maladie congénitale Généralisé Etude cas Pathologie du système nerveux Homme Insuline Insulinorésistance Pédiatrie Résistance tissu cible France Enfant Hypomyelinisation Europe Pathologie de la peau Pathologie du tissu adipeux Hormone pancréatique Endocrinopathie Maladie métabolique
Mots-clés Pascal anglais
Lipodystrophy Type Congenital Congenital disease Generalized Case study Nervous system diseases Human Insulin Insulin resistance Pediatrics Target tissue resistance France Child Hypomyelinization Europe Skin disease Adipose tissue disorders Pancreatic hormone Endocrinopathy Metabolic diseases
Provenance

Inist-CNRS - Institut de l'Information Scientifique et Technique

Identifiant BDSP
400318
Création de la notice
2009-10-05
Dernière mise à jour
2009-10-05

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