Banque de données en santé publique

Aide

Lien permanent : http://bdsp-ehesp.inist.fr/vibad/index.php?action=getRecordDetail&idt=376609

Export

Sélection :

Ataxie télangiectasie : cas cliniques et revue de la littérature.

Auteur
CHAOUKI (S.); BENJELLOUN DAKHAMA (B.S.); ALAOUI (K.); ARQAM (L.); ATMANI (S.); BOUHARROU (A.); HIDA (M.); BOUNASSE (M.)
Source
JOURNAL DE PEDIATRIE ET DE PUERICULTURE, Vol 21, N° 2, 2008/04, pages 98-101, 17 réf.
Type de document
ARTICLE (DOCUMENT PAPIER)
Langue
Français
Résumé
L'ataxie télangiectasie est une affection rare, à transmission autosomique récessive. Elle associe une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies oculaires et cutanées et un déficit immunitaire. Elle est en rapport avec une anomalie du gène ATM, situé sur le chromosome 11q2223, codant pour une protéine qui joue un rôle complexe dans le contrôle du cycle cellulaire et dans la cytoprotection. Les auteurs rapportent quatre observations concernant quatre cas d'ataxie télangiectasie observés chez trois filles et un garçon, âgés entre six et sept ans, tous nés de mariages consanguins, hospitalisés pour des troubles de la marche associés à des infections respiratoires récidivantes. Un des patients a développé un lymphome digestif ; une autre a eu une tuberculose pulmonaire. La mère de deux des patients a développé un cancer du sein.
Mots-clés BDSP
Maladie génétique Cervelet Maladie autoimmune Cas clinique Enfant Maladie héréditaire Revue de littérature
Mots-clés Pascal
Cervelet Maladie autoimmune Etude cas Enfant Maladie héréditaire
Mots-clés Pascal anglais
Cerebellum Autoimmune disease Case study Child Genetic disease
Mots-clés auteur
ATAXIE TELANGIECTASIE ATAXIE CEREBELLEUSE
Provenance

Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Réseau documentaire

Identifiant BDSP
376609
Création de la notice
2008-07-11
Dernière mise à jour
2008-07-11

Sauf mention contraire ci-dessus, le contenu de cette notice bibliographique peut être utilisé dans le cadre d'une licence CC by NC-SA BDSP

Rechercher sur le web